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单肢肌萎缩/平山病:41例患者临床、电生理和颈椎MRI特征分析

胡楷  初红  陈军  卢祖能  
【摘要】:目的探讨单肢肌萎缩(MMA)/平山病患者的临床、肌电图及颈椎MRI特征。方法 2009年5月至2014年5月就诊本科,符合诊断标准的患者,连续登记并详细记录及分析人口学资料、临床、电生理和颈椎自然位和屈曲位MRI资料。结果 (1)共41例,男39例、女2例,发病年龄14~24岁、平均年龄(16.87±2.62)岁。病程1~121月、平均病程(22.13±26.25)月。双上肢均有临床症状者6例(14.6%),症状局限单侧者35例(85.4%);单侧者左12例(29.3%)、右23例(56.1%)。冷麻痹22例,指震颤9例,手麻木4例;41例均有手固有肌萎缩,均无感觉障碍;(2)症状侧尺和正中神经运动潜伏期延长,小指展肌、拇短展肌运动波幅减低,小指展肌/拇短展肌波幅比值减小;(3)症状侧针肌电图显示异常自发活动者的出现率,在第一骨间肌和小指展肌为100%、拇短伸肌90.1%、拇短展肌86.3%、肱桡肌16.8%、肱二头肌13.8%;在仅限于单侧症状的35例患者中,无症状侧手固有肌也显示异常自发活动者占51.4%;(4)32例患者完成颈椎MRI检查。自然位时32例均显示颈2-颈7椎体后方下缘连线与椎体相交;均显示下段颈髓萎缩变扁平,其中位于C5-C7节段14例,C5-C6节段6例,C6-C7节段7例,C5-T1节段5例;屈颈位时15例显示硬膜腔后壁前移,移位的硬膜后方可见硬膜外占位,内有流空信号,恢复自然位后占位消失。9例显示髓内可疑T_2异常高信号。结论 MMA/平山病主要见于青少年男性;电生理表现为低位颈髓前角细胞病变,且无症状侧可显示临床下神经源性损害;小指展肌/拇短展肌波幅比值减小,是有鉴别意义的电生理指标;屈颈位颈椎MRI对于诊断很重要。结合临床、神经电生理及影像表现,有助于更全面认识本病。

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