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采用多重置换扩增进行脊肌萎缩症的植入前遗传学诊断研究

沈晓婷  张成  徐艳文  钟依平  曾艳红  王静  丁晨晖  周灿权  
【摘要】:目的建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症。方法采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症(SMA)致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12个短串联重复序列(STR)进行SMA的单体型分析。结果共进行了80单个淋巴细胞及63个单卵裂球的MDA。MDA扩增效率在单淋巴细胞中为97.5%(78/80),在单卵裂球为96.8%(61/63)。在单淋巴细胞及单卵裂球MDA产物中,总的PCR扩增效率和等位基因脱扣率(ADO)为分别为96.2%(587/610)和8.7%(52/597),95.5%(722/756)和9.9%(54/547)。在单淋巴细胞MDA产物中,SMN1外显子7的PCR结果均与外周血结果相符,而单个卵裂球MDA产物中,有一个PCR扩增失败,扩增效率为98.4%(60/61)。结论该方法可用于常见的缺失型的SMA的PGD,而且可以应用于突变型的为SMA的PGD,为进一步的临床应用奠定了基础。

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