收藏本站
收藏 | 投稿 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告

钟惠珠  谢杏梅  李冬至  
【摘要】:目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37(TGG→TGA)。结论β地中海贫血基因37(TGG→TGA)突变的报道,丰富了中国人β地中海贫血基因突变谱,对于指导人群筛查、遗传咨询和产前诊断具有重要价值。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 王添章,张利红,庞艳,陈汝雪,余宙耀;β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析[J];热带医学杂志;2002年04期
2 钟惠珠;谢杏梅;李冬至;;中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告[J];中国优生与遗传杂志;2009年01期
3 邓兵,张锦;四川东部地区β地中海贫血分子基础及产前基因诊断11例[J];中国小儿血液;1997年03期
4 龙桂芳,李卫,林伟雄,金琪,谢健生,唐智宁;应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断[J];广西科学;1994年02期
5 李坚;李东至;汤雪薇;廖灿;;发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变[J];中国优生与遗传杂志;2006年04期
6 吴维青;郝颖;古艳;金晴;蔡筠;徐志勇;谢建生;;CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地贫病例中的分布情况研究[J];中国优生与遗传杂志;2011年08期
7 钟梅,金志魁,马维芳,张绍云;用反向杂交法进行β地中海贫血的产前诊断32例[J];中国优生与遗传杂志;1995年03期
8 曾瑞萍,游泽山,胡彬,杜传书;120例胎儿β地中海贫血产前基因诊断分析[J];中华血液学杂志;1999年04期
9 梁玉全,周远青,梁瑞莲;反向斑点杂交技术用于β地中海贫血的基因诊断及产前诊断[J];实用医学杂志;2005年15期
10 毛跃华,盛敏,陈美珏,任兆瑞,黄淑帧,曾溢滔;应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断[J];中华血液学杂志;1996年08期
11 饶兆英,周红平,曾毓华,罗桂英,毛江洪;江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析[J];中国优生与遗传杂志;2002年03期
12 吴维青;蔡筠;金晴;郝颖;罗燕;徐晓昕;谢建生;;β珠蛋白基因非翻译区+(43-40)(-AAAC)4bp缺失遗传学效应探讨[J];中国优生与遗传杂志;2009年09期
13 周常文,李厚钧,余伍忠,郝小军;新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析[J];西北国防医学杂志;1994年03期
14 廖灿;邱洛琳;蔡旭恒;李坚;易翠兴;徐湘民;;酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断[J];中国实用妇科与产科杂志;1995年02期
15 余伍忠,李厚钧,周常文,张宇红,张占平,许彩明;在新疆维吾尔族中首次发现β地中海贫血CDs 8/9(+G)基因突变[J];中华医学遗传学杂志;1996年01期
16 崔金环,区丽群,郑雪莲,杨光;广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型分析[J];中国优生与遗传杂志;2002年04期
17 毛跃华,孙琼,李峥,盛敏,黄淑帧,曾溢滔;应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;1995年04期
18 饶兆英;周红平;罗桂英;毛红洪;;β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断[J];医学研究杂志;2003年05期
19 陈汝芳;陈蔚瑜;曾劲伟;崔金环;;α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断[J];右江民族医学院学报;2006年02期
20 李厚钧,周常文,余伍忠,刘德祥;β地中海贫血(Ⅳs-Ⅰ-5,G→C)杂合子1例报告[J];解放军医学杂志;1992年06期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 佃艳;孟岩;姚凤霞;王铮;彭园园;李晓侨;黄尚志;;Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
2 韦相才;陈平乐;丛惠芝;张惠芳;杨卫;朱嘉铭;;应用PCR-SSCP银染色技术检测β地中海贫血已知基因突变[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
3 余玲玲;王慧燕;余坚;郑晓群;田可港;吕建新;冯晶晶;郑美琴;;HRM技术检测β地中海贫血基因突变方法的建立及初步临床应用[A];2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C];2011年
4 林鹏飞;焉传祝;龚瑶琴;;一X连锁腓骨肌萎缩症家系GX32基因突变分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
5 李洪义;魏海云;孟舒;蒋玮莹;陈路明;陈争;郑辉;闻人庆;段红蕾;吴维青;张颖;;中国眼皮肤白化病遗传异质性与产前基因诊断研究[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
6 李晓侨;姚凤霞;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;周青;苏亮;黄尚志;;成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
7 金蕾;;Msx1基因突变与眼-耳-脊柱发育不良关系的研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年
8 王培宁;吴书林;李晓红;张旭超;林秋雄;单志新;邓春玉;肖定璋;侯跃双;余细勇;;致心律失常性右心室心肌病患者Plakophilin-2基因突变对连接蛋白43的影响[A];中华医学会第11次心血管病学术会议论文摘要集[C];2009年
9 黄梁浒;黄惠娟;曾健;李慧忠;涂向东;辛娜;兰风华;;肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断[A];第十届全军检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
10 李永红;居军;丁进芳;;肺癌线粒体HV1基因突变的初步研究[A];第九届西北五省(区)检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
2 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
3 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
4 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
5 杨昭庆;云南省两种遗传性血液疾病的基因突变研究[D];中国协和医科大学;2001年
6 刘凤霞;MED,PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
7 王涛;中国人苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究[D];中国协和医科大学;1994年
8 林江;应用高分辨熔解曲线系统检测髓系肿瘤中基因突变及其临床意义[D];江苏大学;2012年
9 曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年
10 田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘培玲;地中海贫血基因诊断的研究[D];昆明医学院;2008年
2 李辉;深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查[D];广西医科大学;2008年
3 颜潇潇;家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究[D];山东省医学科学院;2005年
4 易萍;单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究[D];第三军医大学;2003年
5 萧畔;应用多聚酶链反应及基因测序技术检测PKD1基因突变[D];山东大学;2005年
6 杨涛;内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究[D];第三军医大学;2005年
7 蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年
8 马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年
9 刘军;一例家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因新突变位点的临床意义[D];南华大学;2007年
10 周大海;单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究[D];第四军医大学;2007年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 裴闯 陈斌华;猝死多为基因突变所致,遗传概率高达50%[N];新华每日电讯;2004年
2 ;NOTCH1基因突变可引发白血病[N];医药经济报;2004年
3 本报记者 童光来;基因突变易致二成国人患骨刺[N];北京科技报;2004年
4 星辰 编译;百岁老人基因突变相同[N];大众科技报;2003年
5 ;Rett综合征尚无特异疗法[N];健康报;2007年
6 记者 崔志坚;河南发现一罕见念珠状毛发家族[N];光明日报;2006年
7 明月;多细胞与基因突变有关[N];中国医药报;2000年
8 黄守勤;福建发现难治性高血压家族[N];健康报;2007年
9 通讯员 冯瑶 记者 佳学;基因突变与乳腺癌发病密切相关[N];江苏科技报;2007年
10 记者 白毅;上海交大发现人类遗传病新基因[N];中国医药报;2009年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978