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唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

韩茜  葛友  陈黎明  郑冬梅  贺彩军  杨雪松  
【摘要】:目的检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期(14~22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。

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