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婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床

孙伟  吴苔  吴秀静  余钟声  徐亚萍  汪洁  

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2 魏惠平;伍治平;谢建生;王熙才;;多重连接依赖式探针扩增技术及其在医学上的应用[J];中国实用医药;2009年12期
3 周柏林,余钟声,水泉祥,尚世强;小儿脊髓性肌萎缩症的基因诊断[J];中华儿科杂志;2001年09期
4 杜文津;万琪;陈晋文;吴保仁;;假肥大型肌营养不良症基因诊断及遗传分析[J];中国优生与遗传杂志;2009年09期
5 王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷;脊髓性肌萎缩症的快速基因诊断研究[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;1999年02期
6 郑梅玲,化爱玲,丁琰;用多重PCR快速检测DMD基因缺失[J];山西医药杂志;1998年03期
7 吴玉鹏;吴德;尹耕心;翟勇;杜华荣;翟倩;牛于华;唐久来;傅克勤;;MLPA和PCR-RFLP技术用于脊髓性肌萎缩症的基因诊断[J];中国计划生育学杂志;2008年09期
8 杜文津;万琪;吴保仁;;假肥大型肌营养不良症40例临床特征与基因诊断[J];卒中与神经疾病;2009年02期
9 周艳洁;梁立阳;丁进龙;阮丽明;何桂琼;梁萧;;240例地中海贫血基因突变类型分析[J];实用预防医学;2010年02期
10 杨军;张思仲;罗德儒;唐永才;王勤;胡修源;;用18对引物进行假性肥大型肌营养不良症的基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;1992年03期
11 高文英;Duchenne型肌营养不良症的基因诊断和产前诊断的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;1996年03期
12 姜泊;周殿元;张亚历;;大肠癌基因诊断的研究现状[J];现代消化及介入诊疗;1996年01期
13 刘咏梅,封志纯,方振伟;假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断[J];第一军医大学学报;2001年02期
14 周海燕;邹永华;;应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断[J];生命科学研究;2006年04期
15 倪昊;宋昉;王立文;瞿宇晋;王红;金煜伟;;聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断[J];中国循证儿科杂志;2007年02期
16 高超;宋丽佳;;先天性颅锁骨发育不全家系基因诊断探讨[J];中国实用神经疾病杂志;2011年11期
17 吴婷;进行性脊肌萎缩症的研究进展[J];徐州医学院学报;2003年02期
18 郭冬梅;笪宇威;张新卿;;Kennedy病的临床特点及诊断[J];中国康复理论与实践;2010年10期
19 张银辉;张允奇;黄烈;曾冬梅;萧晓友;王琼;陆学东;;地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值[J];中华全科医学;2011年03期
20 傅娟,刘希贤;DMD基因缺失及其在基因诊断中的应用[J];华中科技大学学报(医学版);1993年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 倪昊;宋昉;王立文;区俞静;金煜伟;王红;;联合应用PCR-SSCP、PCR-RFLP对脊髓性肌萎缩症进行基因诊断[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
2 周海燕;邹永华;殷照初;倪斌;;应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
3 侯巧芳;吴东;康冰;廖世秀;;应用MLPA技术进行DMD/BMD基因诊断[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
4 刘敬忠;梁燕;朱春江;龙桂芳;;联合运用四种技术进行血友病甲的基因诊断[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
5 王谦;林长坤;任梅宏;崔婉婷;武盈玉;麻宏伟;金春莲;;MLPA方法在假肥大性肌营养不良基因诊断中的应用[A];中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编(2004-2008)[C];2008年
6 董学君;;发根聚合酶链反应诊断急性间歇性卟啉症[A];面向21世纪的科技进步与社会经济发展(下册)[C];1999年
7 戴朴;;耳聋基因筛查、基因诊断及其在优生优育领域的应用[A];中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛论文专辑[C];2008年
8 林芳;秦正红;;一种简便的亨廷顿舞蹈病基因诊断方法的建立[A];中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会论文摘要汇编[C];2005年
9 王广新;赵建设;孙若鹏;;结节性硬化症基因诊断平台的建立及致病基因突变检测[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
10 陆畔玲;丁秋兰;戴菁;王鸿利;王学锋;;两个同源重组血友病家系的基因[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 江伟;视网膜母细胞瘤家系的基因突变检测和遗传咨询[D];中国协和医科大学;2008年
2 童德军;湖南地区肝豆状核变性基因突变热点和多重PCR反向杂交技术研究[D];中南大学;2007年
3 向华;1.遗传病基因诊断新技术及中国人乙型血友病基因诊断的研究 2.苯丙氨酸脱氨酶cDNA在乳酸乳球菌中的克隆表达及其在经典型苯丙酮尿症基因治疗新途径探索中的初步应用[D];中国协和医科大学;1997年
4 钟敏;DMD基因缺失突变及连接片段应用于基因诊断的研究[D];南方医科大学;2009年
5 秦建华;基于分子和细胞水平的微流控芯片诊断研究[D];中国科学院研究生院(大连化学物理研究所);2005年
6 陈哲;非小细胞肺癌组织和转移淋巴结组织表皮生长因子受体基因突变的临床研究[D];天津医科大学;2007年
7 赵玫;一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究[D];第二军医大学;2008年
8 胡浩;中国耳聋人群的分子遗传学研究[D];中南大学;2008年
9 冯昱;周期麻痹性副肌强直—中国家系的临床和基础研究[D];中国医科大学;2007年
10 叶盛;肝豆状核变性基因外显子突变研究[D];浙江大学;2003年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王蕊艳;儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断[D];南昌大学;2007年
2 冯光坤;山东地区脊髓小脑性共济失调5个家系的临床表现和基因突变分析[D];泰山医学院;2009年
3 肖雪;DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者筛查中的应用[D];南昌大学;2009年
4 谭建强;脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增研究[D];广西医科大学;2009年
5 葛海燕;环介导等温扩增检测弓形虫方法的建立及初步应用[D];苏州大学;2009年
6 景春梅;21号染色体STR多态与Down's综合征基因诊断的研究[D];重庆医科大学;2007年
7 刘培玲;地中海贫血基因诊断的研究[D];昆明医学院;2008年
8 汪培青;PCR-STR定量分析在唐氏综合征诊断及病因分析中的应用[D];郑州大学;2006年
9 胡晓;MLPA技术在单基因遗传病DMD/BMD、SMA基因诊断中的应用[D];中南大学;2010年
10 梁国安;儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断[D];浙江大学;2004年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 刘远桥 罗晶晶;基因检测打造顽症“预警”系统[N];科技日报;2005年
2 汪敏;基因诊断遗传性高血压获成功[N];健康报;2000年
3 北京军区总医院 王国涛博士;基因诊断离我们越来越近[N];市场报;2006年
4 本报记者  戴丹;基因诊断的未“卜”先知[N];医药经济报;2006年
5 孙丽萍 房宁 仇逸;基因诊断与基因治疗[N];医药经济报;2002年
6 李琦 戴朴;突破声音障碍的曙光——耳聋基因诊断[N];健康报;2006年
7 记者 陆叶清;遗传代谢病 基因诊断来帮忙[N];上海科技报;2007年
8 记者 谭华健;中山健康产业基础很好[N];中山日报;2009年
9 记者 李颖;我国建立膀胱癌基因诊断技术平台[N];科技日报;2009年
10 李士林 黎安玲;它们的专利该不该给[N];中国知识产权报;2001年
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