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Joseph病研究的新进展

陈惟昌  
【摘要】:正 一、Joseph病家系的分布与临床表现 Joseph病为罕见的常染色体显性遗传神经系统疾病。据Boutte报道,此病最早可追溯至上一世纪中期,在葡萄牙亚速尔群岛(Azores Islands)一些家系中出现遗传性共济失调疾病,当地人称之为蹒跚病(Stumbling disease)。对Joseph病有正式的医学文献记载则始于1972年。1972年Nakano等首次报道移居美国马萨诸塞州东南部的葡萄牙族移民中有一个遗传性共济失调的家系,其临

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8 钱铮;日发现“渐冻症”新致病基因[N];新华每日电讯;2008年
9 特约记者 汪敏;我发现帕金森病新致病基因[N];科技日报;2003年
10 谢明霞;中美专家强强组合建立神经退行性疾病研究团队[N];中国医药报;2007年
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