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成人型Ⅱ型糖原累积症一例

朱亮  朱奕昕  钱方媛  周红  
【摘要】: <正>患者女,36岁,因胸闷心悸7月余,加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状,自觉心跳加快,无胸痛,无头痛头晕,无黑矇晕厥,无大汗淋漓,持续数分钟,休息后可缓解,未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重,持续时间明显延长,家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显,仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸,伴夜间阵发性呼吸困难,双下肢乏力、中度凹陷性水肿,来我院就诊。入院查体:神志清楚,语音低微,双眼睑下垂,呼吸力弱,口唇及指端发绀,心肺腹

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