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循环肿瘤DNA与结直肠癌RAS、BRAF基因突变的相关性

陈飞  程祺  姜峰  隋殿晶  
【摘要】:目的探讨转移性结直肠癌血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)与肿瘤组织标本检测RAS(KRAS、NRAS)、BRAF基因突变的相关性。方法选取转移性结直肠癌患者61例,收集整理所有患者临床信息,应用ddPCR法行血浆ctDNA及肿瘤组织RAS(KRAS、NRAS)、BRAF基因突变检测,比较两种方法检测结果的一致性。结果 61例患者肿瘤组织中KRAS、NRAS、BRAF的突变检出率分别为42.6%、8.2%、8.2%;血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF的突变检出率分别为34.4%、5.0%、6.6%。肿瘤组织和血浆ctDNA检测KRAS、NRAS、BRAF突变型的一致率分别为85.2%、93.4%、95.1%。结论 ddPCR法检测ctDNA敏感性较高,ctDNA与肿瘤组织标本对于转移性结直肠癌患者RAS、BRAF基因突变检测一致性较高。

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