原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因单核苷酸多态性研究

【摘要】：目的　探讨中国汉族人中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白 (TIGR)基因的单核苷酸多态性 (SNP)及其与原发性开角型青光眼 (POAG)发病的关系。方法　应用高通量构象敏感性凝胶电泳(HTCSGE)和荧光标记自动测序法筛选和鉴定 82例POAG患者TIGR基因的SNP ,用限制性内切酶酶切分析技术检测 15 0例对照组人群相应的SNP。结果　TIGR基因所有编码区及部分非编码区共检出6种SNP :1 83(G→A)、G12R、R4 6X、R76K、IVS2 +35 (A→G)和T35 3I。其中 ,T35 3I的基因型TC和等位基因T在POAG患者和对照人群中的分布差异有显著意义 ,POAG患者中基因型TC和等位基因T的频率分别为 12 2 %和 6 1% ,均显著高于对照组的 3 3% (χ2 =6 885 ,P =0 0 0 9)和 1 7% (χ2 =6 6 5 5 ,P=0 0 10 )。其余 5种SNP各基因型和等位基因频率在两组中差异均无显著意义。结论　TIGR基因T35 3I多态性可能与我国POAG发病相关 ,提示TIGR基因是中国汉族人POAG的相关基因

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16	李艳,徐朴,张平安,李晓艳,黄从新;白细胞介素1α基因启动子-889位点C/T基因型与冠心病严重程度的关系[J];中华检验医学杂志;2003年11期
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19	贺菽嘉;覃甲仁;顾永耀;钟卫干;苏上贵;;肝癌患者GSTM1、GSTT1基因多态性分析[J];广西医科大学学报;2005年06期
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3	本报特约记者王金元;从环境基因破译“非典”[N];中国绿色时报;2003年
4	刘家清;“正常变异”不正常[N];大众卫生报;2003年
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