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Rett综合征患者线粒体DNA突变的初步分析

唐炬  戚豫  包新华  吴希如  
【摘要】:目的 探讨线粒体DNA在Rett综合征发病中的作用。方法应用Southern杂交、聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)分析及DNA直接测序结合错配PCR的方法,对15例Rett综合征患儿及其中14例的母亲的外周血白细胞线粒体DNA的部分片段进行分析。结果13例患儿及其中11例的母亲的线粒体DNA上,编码16SrRNA基因的2650-3000区域DNA突变,其中7例患儿及其中6例的母亲存在2835位点的点突变(C-T),30例正常对照均未发现有此点突变。结论线粒体DNA在Rett综合征的发病中起一定作用。

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