重庆地区开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因突变的研究

【摘要】：目的　研究开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(TIGR)基因突变的情况。方法　 (1)应用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 15例开角型青光眼患者及其10例一级亲属和 2 0例正常对照者的TIGR基因的 3个外显子、部分内含子及部分启动子 (7对引物 )的各个片段进行扩增 ,应用单链空间构象多态 (SSCP)分析法 ,筛选可能存在突变的PCR产物。 (2 )将筛选出的PCR产物交上海基康公司测序。 (3)对突变片段行生物信息学分析。结果　 (1)在重庆地区 15例原发性开角型青光眼患者中 ,共发现TIGR基因突变者 5例 ,其中青少年型青光眼 4例 ;在 10例