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中国人细胞色素P450_2D_6基因多态性

陶恩祥  刘焯霖  陈彪  潘锡榜  
【摘要】:目的为探讨中国人CYP2D6酶基因的多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应和XbaⅠ限制性片段长度多态性(RFLP)对100名正常汉族人的CYP2D6基因做了研究。结果发现在中国人群该基因A、B、D和E4种引起酶活性缺失的突变频率分别为1%、6.5%、0.5%和1%;XbaⅠRFLP显示:29kb/29kb、44kb/29kb和44kb/44kb基因型的频率分别为38%、46%和13%;而且还发现虽然A和B突变主要于29kb/29kb基因型,但也有12%的B突变见于44kb/44kb基因型。结论中国人CYP2D6基因的这四种引起酶缺乏性的突变频率均较欧美人低。XbaⅠ44kb等位基因频率相对较高。

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