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PCR-直接序列分析ABO基因分型

姜先华  侯光伟  于蛟  黄斌  许大勇  
【摘要】:目的 分析人类 A、B、O3种基因的碱基序列变异 ,建立 PCR直接序列分析 ABO基因分型方法。方法 采用 PCR-直接测序技术分析人类 A转移酶基因 c DNA的 2 33~ 433与 6 6 0~ 788两个区域。结果 在 2 33~ 433区域存在 2 5 8th、2 97th两个碱基替换变异 ;在 6 6 0~ 788区域存在 70 0 th1个碱基替换变异。在 2 5 8th碱基位置 ,A、B基因为碱基“G”,O基因为碱基“A”。在 2 97th碱基位置 ,A基因为碱基“A”,B基因为碱基“G”,O基因存在 OA、OG两种亚型。在 70 0 th碱基位置 A、O基因为碱基“G”,B基因为碱基“A”。据此 ,对 2 33~ 433区域分析可确定 AA、AOA、AB、BB、BOG、OAOA、OGOG及 OAOG 8种基因型。对 6 6 0~ 788区域分析可进一步区分 AOG、BOA两种基因型。结论  PCR-直接序列分析为 ABO基因进一步分型提供了一种有效的新方法

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