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短QT综合征的研究进展

洪葵  苏海  程晓曙  Ramon Brugada  
【摘要】:正 遗传性心律失常综合征是伴有恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组基因遗传性疾病。除QT延长综合征(LQTS)外,近年发现的Brugada综合征、家族性传导性疾病、新生儿猝死综合征、家族性心房颤动(房颤)等也属于这类疾病。分子遗传学已证实了这些疾病的一些致病基因,SCN5A(心脏钠离子通道a亚单位)功能丧失可导致Brugada综合征、家族性传导性疾病和新生儿猝死综合征;而SCNSA功能获得,可引起3型LQTS;KVLQT1离子通道功能丧失,导致2型LQTS。2000年Gussak等首次提出短QT综合征(short QT syndrome,SQTS)的诊断,随后Gaita等报告两个SQTS

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