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伴丘疹性损害的先天性无毛症一例及其基因突变的研究

黄伟苹  杨勇  顾军  李颂  徐哲  陈明  
【摘要】:目的研究1例伴丘疹性损害的先天性无毛症患者及其家系中无毛基因的突变情况。方法取患者皮损进行组织病理检查;提取家系成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增无毛基因的全部编码序列并结合DNA直接测序方法,检测患者无毛基因的突变。结果患者无毛基因存在两处杂合突变: 第3外显子的1 010位碱基由鸟嘌呤变为腺嘌呤,使第337位氨基酸由甘氨酸突变为天冬氨酸(G337D); 第4外显子的1 491位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使第498位氨基酸由谷氨酸突变为终止密码(Q498X)。而其父母及一弟该基因仅存在其中的一处杂合突变。结论该患者无毛基因中G337D及Q498X两处突变可能使该基因无法编码正常的蛋白,为导致临床表现的特异突变。

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