收藏本站
收藏 | 投稿 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究

吴萧男  关静  马慜悦  熊文萍  王洪阳  赵翠  兰兰  彭红梅  王秋菊  
【摘要】:目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果 5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论 1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前15条
1 黄莎莎;黄邦清;董敏;孟肖肖;戴朴;;单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析[J];中华耳科学杂志;2014年01期
2 张宇丽;高珊;毕静;李庆红;;大前庭水管综合征新生儿SLC26A4基因突变的分析[J];中国妇幼保健;2015年07期
3 戴朴;韩东一;冯勃;康东洋;刘新;袁慧军;曹菊阳;张昕;翟所强;杨伟炎;吴柏林;;大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年05期
4 赵亚丽;王秋菊;兰兰;袁虎;关静;徐百成;纵亮;翟所强;;大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析[J];中华耳科学杂志;2006年04期
5 王艳莉;郭玉芬;徐百成;袁逸铭;朱一鸣;历建强;李倩;王秋菊;;大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析[J];听力学及言语疾病杂志;2010年03期
6 范建辉;薛希均;;SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究[J];医学综述;2010年13期
7 朱庆文;臧雯;袁永一;韩海霞;张喜琴;蒋新霞;任秀敏;冯彩红;路虹;;内耳畸形相关SLC26A4基因的研究[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年01期
8 朱运华;能玲玲;李梅生;董明敏;;河南两地区聋儿教育机构患者大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变筛查分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2014年10期
9 席宏;张芩娜;;大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析[J];中国药物与临床;2011年04期
10 要跟东;李守霞;陈丁莉;张小芳;冯海芹;郭丽丽;孙彩霞;杨志明;;邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查[J];中国儿童保健杂志;2013年02期
11 许晖雁;袁永一;刘杰;黄莎莎;杨苏燕;康东洋;戴朴;;SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入效果分析[J];中华耳科学杂志;2020年02期
12 李伍高;严提珍;曾定元;唐宁;李哲涛;唐向荣;覃文华;罗世强;杨艳;;大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析[J];中华耳科学杂志;2016年02期
13 窦艳斌;赵艳萍;;SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施探讨[J];双足与保健;2017年08期
14 冯永;胡杰;夏昆;贺楚峰;胡浩;梅凌云;贺定华;刘铮铮;陈红胜;;前庭水管扩大患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析[J];中华耳科学杂志;2007年01期
15 邸文治;米美玲;徐要选;陈艳华;李英来;郭连皓;宁爽;程鸿瑜;;沧州地区新生儿耳聋基因SLC26A4的筛查[J];中国优生与遗传杂志;2015年04期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 能玲玲;董明敏;;不明原因感音神经性聋SLC26A4基因热点突变与LVAS的研究[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(下)[C];2007年
2 朱庆文;韩东一;戴朴;袁永一;张昕;康东洋;;双盲法验证变性高效液相色谱技术筛查SLC26A4基因的高灵敏度和特异性[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(下)[C];2007年
3 李伍高;严提珍;唐宁;唐向荣;覃文华;李哲涛;罗世强;杨艳;李静文;;大前庭水管综合征家系临床特征与SLC26A4基因分析[A];第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2015年
4 尤易文;王勇;;江苏南通地区重度-极重度耳聋患者SLC26A4基因全序列检测研究[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(上)[C];2007年
5 袁永一;王国建;康东洋;戴朴;黄德亮;韩东一;;大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年
6 李建瑞;刘涛;严江伟;;非综合征型聋SLC26A4基因突变的筛查[A];第十次全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2010年
7 杨蓓蓓;蒋骅;;浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者GJB2、SLC26A4和GJB3基因突变分析[A];2014年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编[C];2014年
8 冯永;胡杰;夏昆;贺楚峰;胡浩;梅凌云;贺定华;陈红胜;;EVA患者人工耳蜗植入及SLC26A4基因的突变分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编(上)[C];2007年
9 杨一晖;丁璐;张英慧;;上半规管裂与SLC26A4基因IVS7-2A>G分析[A];2016年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编[C];2016年
10 沈学萍;顾春健;沈国松;忻蓉;;湖州市聋哑学校68名聋哑学生耳聋易感基因突变分析研究[A];2014浙江省医学会医学遗传学学术年会论文汇编[C];2014年
中国博士学位论文全文数据库 前8条
1 张海林;SLC26A4基因及其致聋突变在COS-7细胞中的表达与功能分析[D];中南大学;2013年
2 孙宝春;感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年
3 徐百成;基于西北少数民族的聋病资源库构建及基因诊断策略研究[D];兰州大学;2014年
4 纪育斌;中国耳聋人群常见基因分子流行病学特征及其影响因素的研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2010年
5 张哲文;甘肃省10043例新生儿听力联合聋病易感基因筛查的分子流行病学研究[D];兰州大学;2012年
6 胡浩;中国耳聋人群的分子遗传学研究[D];中南大学;2008年
7 杜婉;中国西北部分地区0~7岁听障儿童常见致聋基因及扩展基因的突变研究[D];兰州大学;2014年
8 林倩;新生儿及婴儿的听觉特性与山东地区耳聋热点基因突变及其听力学表现的研究[D];山东大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 孔利刚;SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析[D];山东大学;2018年
2 刘真;大前庭水管综合征4例临床分析和SLC26A4基因检测[D];中南大学;2008年
3 席宏;大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究[D];山西医科大学;2011年
4 王艳莉;中国西北地区感音神经性聋患者SLC26A4基因突变研究[D];兰州大学;2010年
5 张东红;新生儿聋病基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA)的分子流行病学研究[D];中国医科大学;2010年
6 赵亚丽;前庭水管扩大与SLC26A4基因分子流行病学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年
7 范建辉;云南省聋哑患者SLC26A4基因与前庭水管扩大相关性的分子流行病学研究[D];昆明医学院;2011年
8 左路杰;北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查[D];河北医科大学;2012年
9 臧雯;Mondini畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究[D];河北医科大学;2010年
10 能玲玲;不明原因感音神经性聋SLC26A4基因热点突变与LVAS的研究[D];郑州大学;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978