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Rett综合征的X染色体失活类型及其线粒体DNA的初步研究

包新华  赵东红  吴希如  
【摘要】:对19例Rett综合征患儿进行了临床随访及家族史调查,并利用Southern杂交及聚合酶链反应技术,对12例患儿和11例患儿母亲的X染色体失活类型及8例患儿的线粒体DNA的部分区域进行了初步研究。结果显示,患儿母亲的流产率及死胎率无增高;患儿及母亲的X染色体非随机失活的比率较高,3例X染色体非随机失活的母亲均将其失活的X染色体遗传给患儿,提示X染色体非随机失活在该病的遗传过程中起一定作用;未发现线粒体DNA有大的缺失。以上工作尚需更多病例加以证实。

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