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Rett综合征的临床特征及MeCP2的基因型与表型的关系研究

包新华  潘虹  宋福英  吴希如  
【摘要】:目的 总结Rett综合征 (RTT)的临床特点 ,探讨甲基化CpG结合蛋白 2 (MeCP2 )基因突变型与表型的关系。方法 北京大学第一医院儿科 1987年以来诊断的RTT 6 6例 ,每l一 2年对本组患儿进行 1次临床随访 ,并观察左旋肉碱的治疗反应。应用PCR、测序方法对 39例患儿进行突变基因分析。结果 患儿 3— 38个月起病 ,5 9例 ( 89% )患儿于 7个月~ 6岁丧失手的功能 ,6 6例 ( 10 0 % )患儿 1~ 5岁出现手的刻板动作 ,5 6例 ( 85 % )患儿 11个月一 8岁语言完全丧失 ,2 1%的患儿于 2岁 9个月一 15岁丧失原已获得的行走能力。

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