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DNA修复基因XPD XPC XRCC4基因多态性与结直肠癌易感性的关联性研究

张莎  陈自平  杜文军  熊宏超  徐昌青  
【摘要】:目的:探讨DNA修复基因XPD rs13181(codon751A/C,Lys751Gln)、rs238406(codon156C/A,Arg156Arg)、XPC rs2279017(i11C/A)和XRCC4 rs3734091(codon247T/C,Ala247Ser)的单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:采用Taq Man技术对2013年4月至2016年1月北京肿瘤医院收治的338例结直肠癌患者(病例组)和315例健康者(对照组)进行多态位点基因型的检测。结果:XPD rs13181基因型GT和等位基因G增加个体结直肠癌的发病风险(GTTT,adjusted OR=1.69,95%CI:1.15~2.47,P=0.007;GT,adjusted OR=1.77,95%CI:1.19~2.64,P=0.005);XRCC4 rs3734091基因型GT和等位基因T增加个体结直肠癌的易感性(GTGG,adjusted OR=9.02,95%CI:5.61~14.50,P0.001;TG,adjusted OR=4.06,95%CI:2.49~6.61,P0.001);XPD rs13181和rs238406的单倍体型GT显著降低结直肠癌的发病风险(adjusted OR=0.39,95%CI:0.18~0.85,P=0.018)。XPCrs2279017等位基因G和XRCC4 rs3734091等位基因T的联合效应(adjusted OR=28.43,95%CI:6.85~117.95,P0.001)以及XPD rs13181等位基因G和XRCC4 rs3734091等位基因T的联合效应(adjusted OR=10.24,95%CI:4.69~22.35,P0.001)显著增加个体结直肠癌的易感性。结论:XPD rs13181和XRCC4 rs3734091位点的多态性与结直肠癌的易感性相关。

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