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荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值

吴韶清  廖灿  易翠兴  李东至  宋淑本  胡舜妍  周剑英  
【摘要】:目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值。方法2004-06-2005-03,对广州市妇婴医院114例孕18~38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X/Y染色体着丝粒探针和21q22·13-q22·2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测,然后在荧光显微镜下观察,用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养,常规染色体G显带核型分析作为对照。结果114例脐血标本都有FISH检测结果,107例具有正常核型染色体数目,异常7例,其中4例为唐氏综合征(3例为典型唐氏综合征,1例为嵌合体),3例为性染色体数目异常。结论FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,能为临床诊断提供依据。

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