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1例Friedreich共济失调家系报道

潘兆军  

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中国期刊全文数据库 前20条
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中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 李晓侨;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
2 王恒;;近亲结婚一家系两代6例癫痫大发作报告[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
3 朱光明;张微微;李莹;;几个CADASIL家系Notch3基因突变的研究[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
4 黄文;张成;陈松林;张为西;卢锡林;;缺失型DMD家系女性携带者的基因诊断[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
5 马惠姿;顾卫红;王国相;郝莹;李丽林;王康;杨斯柳;段晓慧;;48个遗传性舞蹈病家系临床表型和基因突变分析[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年
6 桂慧雯;曹立;陈晟;汤荟冬;;一个lafora病家系的病理和基因研究[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
7 王志强;王柠;吴志英;慕容慎行;;一个存在特殊D4Z4序列重排的面肩肱型肌营养不良家系的基因检测[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
8 戴礼猛;郭洪;刘丹;白云;;中国汉族LGMD1B家系LMNA基因的一个新突变[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
9 陈英辉;赵永波;;显性遗传性共济失调研究[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
10 李飞峰;李倩倩;谭振轩;周晋;张黎明;刘树林;;中国人低血钾型周期性麻痹家系:CACNA1S基因新突变点[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 顾卫红;成人型常染色体显性遗传神经元蜡样脂质褐素沉积病致病基因定位研究[D];中国协和医科大学;2004年
2 王俊岭;遗传性小脑型共济失调基因诊断平台的建立及新的致病基因的定位与克隆[D];中南大学;2011年
3 牛琦;蛋白S基因多态性与脑梗死关系的研究[D];中南大学;2003年
4 赵玫;一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究[D];第二军医大学;2008年
5 王梦阳;1.遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究 2.中文版青少年癫痫患者生活质量问卷信度及效度检验[D];中国协和医科大学;2009年
6 华宝来;凝血系统活化与脑梗死高危分层探讨[D];中国协和医科大学;2005年
7 刘鼎;中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的基因定位与克隆[D];中南大学;2009年
8 史树贵;一个肌萎缩侧索硬化家系致病相关基因研究[D];第三军医大学;2003年
9 夏程;一个家族性部分性癫痫家系的临床及分子遗传学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年
10 李延峰;中国家族性淀粉样多发神经病的临床、病理及分子生物学研究[D];中国协和医科大学;1996年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王海珍;先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查[D];郑州大学;2004年
2 陈文族;肌萎缩侧索硬化Senataxin基因的突变特征研究[D];福建医科大学;2007年
3 王津存;人体重心动摇平衡仪在部分神经系统疾病诊断和治疗中应用价值的临床研究[D];第四军医大学;2002年
4 李连平;脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断[D];泰山医学院;2010年
5 陈建锋;口服避孕药与基因多态性对脑卒中发生影响的初步探讨[D];南京医科大学;2001年
6 王小洁;共济失调患者手共济运动中枢变化特征的BOLD-fMRI定量分析[D];河北联合大学;2011年
7 赵国华;遗传性痉挛性截瘫的临床特征与spastin基因突变分析[D];中南大学;2003年
8 薛晋杰;CX32基因605(T>A)新突变导致一家系X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症[D];中南大学;2008年
9 李小波;新的良性家族性婴儿惊厥候选基因的突变分析(Ⅳ)[D];中南大学;2008年
10 李海涛;脊髓小脑性共济失调12型一维吾尔族家系的基因突变及临床特点分析[D];新疆医科大学;2011年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 肖祥云;发生眩晕要细查原因[N];科技日报;2007年
2 本报记者 张丽军 通讯员 衣晓峰 钱锐;应用苯妥英钠要防范小脑损害[N];保健时报;2005年
3 曾理;手抖要做哪些检查?[N];健康时报;2006年
4 丁永明;儿童脑瘤蛛丝马迹[N];卫生与生活报;2006年
5 赵华;老人颅内有肿瘤 早期症状会露头[N];卫生与生活报;2007年
6 刘泉开;五种脑瘤青睐儿童[N];家庭医生报;2007年
7 马小秋;抗癌药Rituxan可用于治疗多发性硬化症[N];中国医药报;2008年
8 衣晓峰 钱锐;应用苯妥英钠要防范小脑损害[N];中国医药报;2005年
9 主任医师 徐井芳;小儿肚子痛可能是癫痫[N];卫生与生活报;2008年
10 赵雪;脑瘫患者融入社会有桥梁[N];科技日报;2008年
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