假性甲状旁腺功能减退症的研究进展

【摘要】：假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗。分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的GNAS1基因缺陷相关。Gsα的失活性突变导致AHO畸形,而多发激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致。补充钙剂和活性维生素D是有效的治疗方法,基因治疗是未来的研究方向。

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前10条

1	梁朝莹;沈岳飞;郑金瓯;;首发锥体外系症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告[J];临床神经病学杂志;2010年01期
2	金丹;;假性甲状旁腺功能减退症的临床护理1例[J];护理实践与研究;2010年07期
3	许玲玉;翟绍忠;翟盈盈;;假性甲状旁腺功能减退症1例报道[J];中华实用诊断与治疗杂志;2010年04期
4	胡丽叶;朱旅云;王志强;李晓玲;;假性甲状旁腺功能减退症误诊一例[J];临床误诊误治;2010年05期
5	谭珍妮;赖文岩;邓伟;孙少喜;罗苑苑;李蘅;彭健;;GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析[J];山东医药;2010年20期
6	卢燕;;假性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习[J];临床荟萃;2010年08期
7	姜丽华;王秀敏;梁黎;傅君芬;;母系遗传性假性甲状旁腺功能减退症1例[J];实用儿科临床杂志;2010年20期
8	罗成;张素华;;假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习[J];重庆医学;2009年18期
9	张婷婷;母义明;吕朝晖;王先令;巴建明;杜锦;杨国庆;窦京涛;陆菊明;潘长玉;;假性甲状旁腺功能减退症的临床研究[J];军医进修学院学报;2009年05期
10	付景云;唐丽丽;;假性甲状旁腺功能减退症1例[J];云南医药;2008年02期

中国重要会议论文全文数据库

前8条

1	韩毅;宋水江;;假性甲状旁腺功能减退症5例临床分析[A];2009年浙江省神经病学学术年会论文汇编[C];2009年
2	姚佳琦;任跃忠;;假性甲状旁腺功能减退症4例报道及文献复习[A];2008年浙江省内分泌学学术会议论文汇编[C];2008年
3	孟迅吾;徐苓;;骨质疏松症和骨矿盐疾病诊疗指南[A];中国《骨质疏松与骨矿盐疾病诊疗指南》专题研讨班暨浙江省骨质疏松与骨矿盐疾病防治进展学术年会论文汇编[C];2007年
4	李强;;病例报告：多发性骨髓瘤导致假性磷增高1例[A];2007年浙江省医学检验学学术年会论文汇编[C];2007年
5	;甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症诊治指南(讨论稿)[A];中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文汇编[C];2006年
6	;低钙血症诊治指南(讨论稿)[A];中华医学会第四次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文汇编[C];2006年
7	卢春燕;陈德才;田浩明;;假性甲状旁腺功能减退症患者的靶器官敏感性及治疗(附个案报道)[A];中华医学会第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨骨质疏松诊断技术继续教育学习班论文汇编[C];2004年
8	朱学素;何戎华;;假性甲状旁腺功能减退症(附4例报告)[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年

中国硕士学位论文全文数据库

前5条

1	谭珍妮;GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与特发性室性早搏及β-Blockade对其药效学的相关性研究[D];南方医科大学;2010年
2	陶美姣;假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析[D];广西医科大学;2009年
3	韩毅;假性甲状旁腺功能减退症5例临床分析[D];浙江大学;2009年
4	姚佳琦;假性甲状旁腺功能减退症4例临床分析及文献复习[D];浙江大学;2008年
5	姜华;GNAS1 T393C多态性与肾透明细胞癌的相关性研究[D];兰州大学;2007年

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