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胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品的建立

张文新  黄传峰  贾峥  孙楠  黄杰  曲守方  
【摘要】:目的:建立胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品,用于单核苷酸多态性(SNP)检测方法试剂盒的性能评价。方法:收集流产组织样本,提取样本的DNA。配制成10%、5%和3.5%等不同胎儿DNA浓度的样本,然后进行分装。选用3家单位对国家参考品进行协作标定。结果:对国家参考品104例样本进行检测,其中10%浓度阳性参考品结果均为相应染色体三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体;5%浓度和3.5%浓度检测限参考品结果为相应染色体三体的检出率分别不少于87.5%(21/24)和58.0%(14/24);微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品可以被2家单位检出18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体。结论:研制的国家参考品,涵盖染色体非整倍体、微缺失微重复和正常样本,可以用于相关试剂盒的性能评价及上市后的监督管理工作。

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