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焦磷酸测序技术检测LAMA5 rs944895基因多态性方法的建立

贾政军  王华  彭向京  黄定梅  王果  
【摘要】:目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55)。结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。

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