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PAH基因内一个A/C多态性位点的分析

黄尚志  李辉  苗世荣  徐陆亭  方炳良  刘国仰  罗会元  
【摘要】:在苯丙氨酸羟化酶基因IVS3的3'端-11位有一个A/C多态性位点,应用SSCP分析可进行简便检测。A等位基因的频率为0.656,C等位基因的频率为0.344,此位点的多态性信息含量(PIC)为0.351。A/C位点与同一内含子中的STR位点间没有连锁不平衡性,联合应用这两个多态性位点进行单体型连锁分析,对PKU家系进行产前基因诊断的诊断率可达75%。

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