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新疆墨玉县维吾尔族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布情况的调查

汝绍琪  赵一婧  宋佳  买迪努尔·阿不来提  钱芳  
【摘要】:目的研究新疆墨玉县维吾尔族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布情况,指导该地育龄期妇女孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷的发生,提高人口素质。方法对新疆墨玉县348位育龄妇女进行血样采集,运用KASP高通量SNP检测技术对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHF)677CT、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点的基因多态性进行检测,根据个人基因型评定风险等级帮助墨玉县育龄妇女选择合适的补充方案。结果①新疆墨玉县348位育龄妇女中叶酸代谢能力风险评估正常水平、低度风险、中度风险分别为45.69%、42.82%和11.49%;②MTHFR C677T位点TT、TC、CC基因频率分别为12.07%、47.70%、39.66%;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因频率分别为53.45%、37.64%、8.91%;MFRR A66G位点AA、GG、GA基因频率分别为34.78%、20.69%、42.82%。结论该地区育龄期妇女叶酸代谢能力以低度风险和中度风险为主,叶酸利用能力较低,需指导该地育龄女性在孕前后期合理补充叶酸。

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