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糖原累积症Ⅰa型2例报告伴文献复习

刘晴晴  热孜万古丽·乌斯曼  王新玲  郭艳英  
【摘要】: <正>糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型,其中以Ⅰa型相对常见。GSDⅠa型是一种常染色体隐性遗传病,其误诊率及漏诊率较高,需结合基因检测明确诊断。早诊早治、开展遗传咨询,提高临床医生对本病的认识很有必要。现将本院收治的一对先后确诊为GSD Ⅰa型的亲姐妹,即先证者和先证者姐姐,具体情况报告如下。

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