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广西玉林地区3540例14岁以下儿童地中海贫血基因突变类型分析

李东明  李继慧  何升  
【摘要】:目的了解广西玉林地区14岁以下儿童地中海贫血基因突变分布。方法 2012年1月-2016年12月对5 102例0~14岁疑似地中海贫血患儿采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果检出地中海贫血患儿3 540例(69.38%,3 540/5 102),包括α地中海贫血2 102例(41.20%)、β地中海贫血1 218例(23.87%)和α复合β地中海贫血220例(4.31%);其中重型α地中海贫血10例,β地中海贫血纯合子或双重杂合子154例,包括新生地中海贫血筛查阳性11例、临床表现为重度贫血45例和中、轻度贫血98例。8种α地中海贫血等位基因以--~(SEA)(58.05%)为主,其次为-α3.7(18.44%)、-α4.2(8.81%)、αCSα(6.94%)、αWSα(5.62%)和αQSα(2.06%),共占99.92%,检出罕见突变--Thai(0.04%)和-α2.4(0.04%),28种α地中海贫血基因类型以--~(SEA)/αα(54.62%)为主。13种β地中海贫血等位基因以CD41-42(52.95%)最常见,其次为CD17(13.76%)、-28(12.94%)、IVS-Ⅱ-654(10.24%)、CD71-72(4.52%)和CD26(2.83%),共占97.24%,34种β地中海贫血基因类型以CD4142/N(48.93%)最常见,54种α复合β地中海贫血基因类型以--~(SEA)/αα复合CD41-42/βN(14.55%)最常见。结论广西玉林地区α地中海贫血基因突变以--~(SEA)为主,β地中海贫血基因突变以CD41-42最常见,α复合β地中海贫血比例较高,重型α和β地中海贫血有较高的发生率。

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