收藏本站
收藏 | 投稿 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

一例白血病患者及家系HLA-B基因全长序列及18个点突变分析

钟艳平  邹红岩  全湛柔  邓志辉  洪文旭  
【摘要】:背景:人类白细胞抗原HLA经过长期进化形成丰富的多态性,近几年由于受检人数增加及HLA分型技术快速发展,HLA新基因不断被发现。目的:采用下一代测序技术对1例白血病患者及家系HLA-B基因的全长序列及18个点突变进行分析。方法:应用序列特异性寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)及聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)发现患者的HLA-B结果异常。为了鉴定该基因,采用下一代测序技术对该基因全长进行测序,同时采集患者父亲、母亲及2位同胞姐妹的血样进行HLA基因的遗传学分析。结果与结论:应用序列特异性寡核苷酸探针杂交及聚合酶链反应-直接测序法均提示该样本HLA-B无完全匹配的基因型。应用下一代测序技术分析发现,与同源性最高的等位基因B*15:09:01相比,该基因在外显子、内含子和3′UTR共存在18个碱基突变。5个外显子碱基突变位于第3,4外显子,分别为:第486位G→C、第583位T→C、第636位T→C、第652位A→G和第756位C→T,导致5个相应密码子发生改变,其中2个碱基替换为错义突变,第171位酪氨酸(Tyr)→组氨酸(His)、第194位异亮氨酸(Ile)→缬氨酸(Val)。家系调查显示患者HLA-B新基因来源于父亲。新基因序列已递交给Genbank数据库(MG595995)。应用下一代测序技术鉴定了1个HLA-B新等位基因,该基因于2017年12月被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*15:435。

知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前13条
1 钟艳平;邹红岩;全湛柔;邓志辉;洪文旭;;一例白血病患者及家系HLA-B基因全长序列及18个点突变分析[J];中国组织工程研究;2020年01期
2 肖岚;;新一代测序技术及其在肿瘤研究中的应用[J];国际病理科学与临床杂志;2013年04期
3 顾树程;常春康;;第二代测序技术及其在急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征中的运用[J];中国实验血液学杂志;2011年06期
4 ;单细胞测序技术在肿瘤医学研究中的作用?[J];中国比较医学杂志;2018年05期
5 贺倩;金昊;张鲁;门剑龙;;二代测序技术在实体肿瘤诊疗中的应用及研究进展[J];河北医科大学学报;2018年12期
6 崔国惠;吴要功;;下一代测序技术在淋巴瘤中的应用[J];临床血液学杂志;2014年06期
7 鲁有望;王昆华;;二代测序技术在结直肠癌基因组测序中应用的研究进展[J];吉林大学学报(医学版);2016年06期
8 孙凤环;陈健;张鹏;;单细胞测序在肿瘤基因检测中的研究进展[J];同济大学学报(医学版);2019年01期
9 孙吉;张坤驰;;高通量测序技术在肿瘤临床上的应用[J];科技风;2018年24期
10 陈剑经,胡利富,陈小君,姚进,陈系古,蒋金荃,高宏光,李晓林,徐雪芳,顾健人;EB病毒基因片段的生物学活性——Ⅰ、基因片段转染、细胞转化与裸鼠成瘤的研究[J];癌症;1989年01期
11 于颖彦;;胃癌精准诊疗中的基因组学测序技术与应用[J];外科理论与实践;2017年01期
12 姚新原;温贤浩;宪莹;朱进;肖剑文;;二代测序技术在儿童T淋巴母细胞淋巴瘤全外显子测序中的应用[J];分子影像学杂志;2018年04期
13 赵莎莎;刘子玲;丛晓凤;李智;任梦;杨雷;;二代测序技术指导NSCLC进展后后续治疗的临床观察[J];中华肿瘤防治杂志;2017年20期
中国重要会议论文全文数据库 前6条
1 张濛;张青云;徐国兵;;新一代测序技术在肿瘤风险预测及诊断和个体化治疗中的应用现状[A];第八届中国肿瘤学术大会暨第十三届海峡两岸肿瘤学术会议论文汇编[C];2014年
2 汪洋;胡宇华;顾挺;王丽珍;田臻;李江;;基于高通量转录组测序技术分析挖掘多形性腺瘤核心通路及致瘤基因[A];2018口腔病理年会暨第十二次全国口腔病理学术会议论文集[C];2018年
3 姜扬文;季明春;钱莉;;bcr-ab1融合基因片段的克隆及原核细胞表达[A];第三届全国血液免疫学学术大会论文集[C];2003年
4 刘伟;姜扬文;钱莉;龚卫娟;季明春;;共表达bcr-abl融合基因片段和mIL-7基因真核细胞载体的构建与表达[A];中国免疫学会第五届全国代表大会暨学术会议论文摘要[C];2006年
5 周俭;;肿瘤精准医学的机遇与挑战[A];第十五届全国肝癌学术会议资料汇编[C];2015年
6 刘伟;钱莉;姜扬文;管俊;龚卫娟;季明春;;共表达bcr-abl融合基因片段和mIL-7基因真核细胞载体的构建与表达[A];第10届全国实验血液学会议论文摘要汇编[C];2005年
中国博士学位论文全文数据库 前5条
1 朱家楼;泌尿系统相关肿瘤基因组学研究[D];武汉大学;2017年
2 王娜;应用新一代测序技术对肾透明细胞癌转录组的研究[D];吉林大学;2012年
3 周进学;基于肿瘤基因高通量捕获测序技术的肝癌分子分型研究[D];郑州大学;2016年
4 阴常欣;高通量测序技术在急性髓系白血病临床检测中的方法学建立及其初步应用[D];南方医科大学;2015年
5 曹丹丹;基于二代测序技术的溃疡性结肠炎相关性大肠癌变异谱分析[D];中国科学院北京基因组研究所;2015年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 柴贵娟;基于高通量测序技术对喉癌相关长链非编码RNA的初步筛选及鉴定[D];吉林大学;2019年
2 曹建军;基于高通量捕获测序技术的肺癌靶向药用药指导基因检测方法[D];华南理工大学;2017年
3 潘蕾;基于高通量测序数据的癌症驱动基因集筛选方法研究[D];大连理工大学;2018年
4 刘元;第二代测序技术对于肝细胞癌的研究[D];第二军医大学;2012年
5 李玉玲;高通量测序技术在骨髓增殖性肿瘤临床检测中的方法学建立及其初步应用[D];南方医科大学;2016年
6 吴慕云;应用下一代测序技术检测分析鼻咽癌易感性相关单核苷酸多态性[D];广东药学院;2015年
7 邱琳;基于高通量测序技术对乳腺癌特征的研究及应用前景[D];华南理工大学;2016年
8 王业鸿;全基因外显子测序技术在肝细胞癌侵袭性研究中的应用[D];南华大学;2016年
9 林凯容;基于Iron Torrent测序技术平台的肿瘤基因检测及临床应用[D];南方医科大学;2016年
10 翟宗;脐带血造血干细胞移植人类白细胞抗原相合与错配治疗儿童血液病的疗效分析[D];苏州大学;2018年
中国重要报纸全文数据库 前3条
1 本报记者 连漪;规范二代测序技术将使多方获益[N];健康报;2016年
2 记者 谭嘉;二代测序技术如何让肿瘤治疗更精准[N];健康报;2016年
3 记者 刘传书;我科学家以单细胞测序技术突破癌症研究[N];科技日报;2012年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978