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各孕期产前诊断取材技术的临床应用

王谢桐  左常婷  李红燕  陈延琴  石东红  谢鲁文  贾涛  
【摘要】:目的:探讨各孕期产前诊断取材技术的准确性、安全性,研究提高取材成功率和减少并发症的方法。方法:在妊娠7~12周,超声引导下行绒毛吸取术28例;妊娠14~22周超声引导下行羊膜腔穿刺术50例;妊娠22~37周超声引导下行脐带穿刺术123例。结果:绒毛吸取术、羊水穿刺、脐带穿刺的成功率分别为96.4%(27/28)、100%(50/50)、93.5%(115/123)。在201例中发现3例21三体、1例18三体、1例Turner综合征;4例绒毛性别鉴定男性胚胎;9例Ⅷ因子40%;2例检测到CMV-DNA;1例CMV-IgM阳性并心肌酶谱高于正常;亲子鉴定非丈夫血缘3例;1例DMD,共25例(绒毛5例、羊水2例、胎儿血18例),得出产前诊断结果后终止妊娠。占所有产前诊断病例的12.4%(25/201)。另诊断出2例非同源染色体平衡易位;3例非同源染色体罗氏易位。结论:根据孕周和产前诊断指征选择恰当的取材时机,在不同孕周取得胎儿不同标本,按照本研究的方法可以提高产前诊断取材的准确率和成功率。

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