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淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析

韩佳佳  胡林  刘轶  魏欣  牟凯  
【摘要】:目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23 689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2:c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3:c.538 CT;SLC26A4:c.2168 AG、c.IVS7-2 AG、c.IVS15+5 GA、c.1975 GC、c.2027 TA、c.1226 GA、c.1229 CT、c.1174 AT;线粒体DNA12SrRNA:m.1495 CT、m.1555 AG)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果 23 689例样本中共有1 162例(4.90%,1 162/23 689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1 162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1 162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1 162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。

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