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Townes-Brocks综合征基因型-表型相关性分析

严晓虹  袁慧军  赵宇  
【摘要】:Townes-Brocks综合征(townes-brocks syndrome,TBS)[MIM:107480]是常染色体显性遗传的罕见病,可导致外耳畸形、听力损失、肛门闭锁和拇指畸形等多系统异常。SALL1基因(spalt like transcription factor 1)[MIM:602218]的致病性突变是导致TBS的最主要原因,可以通过单倍剂量不足和显性负效应等机制致病,但该病的基因型-表型相关性尚不明确。因此,本文回顾了截止2021年1月报道的所有携带SALL1致病性变异的Townes-Brocks综合征的病例,总结了该病的表型与SALL1基因突变的位置和类型的关系,对Townes-Brocks综合征的研究现状进行综述。

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