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应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析

李荣  邓明芬  徐艳文  曾艳红  王静  许言  潘家富  周灿权  
【摘要】:目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。

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