肝豆状核变性的头部磁共振量化及异常信号与临床特点的关系

【摘要】：目的研究量化评价肝豆状核变性(WD)核磁共振(MRI)严重程度的方法,分析MRI异常信号和临床特点的关系。方法选取WD初诊患者60例(脑型40例,肝型20例)、正常对照20例。对所有患者进行神经系统评分,肝功能检查,铜代谢检查。所有入选者进行头部MRI检查。分别对T2呈像上各部位的高信号和低信号范围和程度进行评分。结果 100%的脑型和80%的肝型WD患者脑部MRI出现异常信号。脑型WD尾状核、丘脑、小脑、中脑、脑桥高信号范围评分高于肝型患者(P=0.024、0.033、0.210、0.036、0.019),程度评分高于肝型(P=0.038、0.044、0.037、0.043、0.020);脑型壳核高信号程度高于肝型(P=0.021);脑型WD丘脑低信号范围及程度高于肝型(P=0.001、0.035);脑型壳核低信号程度高于肝型(P=0.017)。言语清晰度得分与壳核高信号范围、壳核高信号程度得分呈正相关(r=0.379、0.387,P=0.047、0.042)。共济失调的程度得分和小脑高信号程度得分呈正相关(r=0.313,P=0.042)。震颤程度得分和丘脑高信号范围、高信号程度得分呈正比(r=0.372、0.337,P=0.034、0.039)。影像学评分与血清铜、尿铜无相关性。肝型WD患者头部影像学评分与肝功能等级无相关性。结论 WD头部影像学异常的比例较高。通过对T2高、低异常信号的范围和程度评分的方法,可以分别量化评价WD患者脑部铜沉积、神经损伤的程度。WD患者的神经症状与特定核团的神经损伤有关。