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多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究

包新华  杨艳玲  吴晔  秦炯  吴希如  
【摘要】:目的 了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法 对 5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察 ,血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果  1例为婴儿型多羧酶缺乏 ,表现为反复发作呼吸困难 ,嗜睡、昏迷 ,严重尿布疹。伴严重酸中毒 ,乳酸、血氨增高。 4例为晚发型 ,其中脊髓受累 2例 ,阵发性肌张力不全 1例 ,惊厥和智力、运动倒退 1例。部分患儿伴视力异常 ,智力、运动发育落后 ,皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高。MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均迅速改善或消失。结论 多羧酶缺乏患儿临床多样 ,伴不同程度酸中毒、乳酸血症 ,经生物素治疗效果显著

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