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高苯丙氨酸血症合并组氨酸血症一例报告

王佩兰  陆惠娟  吴文彦  
【摘要】:正 苯酮尿症和组氨酸血症均为先天性代谢缺陷,前者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起,后者由于组氨酸酶缺乏引起。兹报告所见高苯丙氨酸血症合并组氨酸血症一例。高×,男,22个月,第二胎,第二产,足月顺

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