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α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

陈延娥  郭广洲  张宇英  张仁利  朱高云  
【摘要】:目的了解7962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白F(HbF)对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查,并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例,筛查阳性率12.02%,经单管四重PCR检测,α-地中海贫血基因阳性439例,阳性率5.51%,其中α地贫东南亚缺失型(基因型:--SEA/αα)384例(87.4

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