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长期接受伊米苷酶治疗Ⅰ型戈谢病患儿2例随访观察

徐力平  杨涛  刘丽  杨小珍  
【摘要】:正1 病例资料病例1:男性,发病年龄2岁6个月,主因"乏力、面色苍白、腹胀半月"就诊。查血常规显示血红蛋白98 g/L,血小板48×109/L,查腹部B超提示肝脾肿大。拟诊"肝脾肿大原因待查"收入院。入院查体:一般情况可,心肺查体无异常,腹部膨隆,肝脏肋下4 cm, 剑突下5 cm, 质地硬,脾脏肋下9 cm, 质地硬。四肢及神经系统无阳性体征。骨髓涂片及活检见可疑戈谢细胞。1个月后于北京协和医院行葡萄糖脑苷脂酶活性检测确诊为戈谢病。

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