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BRAF V600E基因突变在发育不良痣综合征的黑色素瘤中的表达及意义

高正君  刘凤磊  司小强  谢沛霖  杨国虎  薛晓东  
【摘要】:目的探讨源于发育不良痣综合征的黑色素瘤中BRAF基因的突变及其与预后的关系。方法收集2006年1月1日~2016年12月31日甘肃省人民医院发育不良痣综合征患者,术后病理检查均为黑色素瘤者5例,组织标本行BRAF V600E基因突变检测。结果源于发育不良痣的黑色素瘤免疫组化标记HMB-45、Melan-A蛋白高表达,肿瘤组织均无BRAF V600E基因突变,随访患者健康状况良好。结论源于发育不良痣综合征的黑色素瘤极少有BRAF V600E基因突变,比其他来源的黑色素瘤侵袭性低,预后相对较好。

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