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颅骨锁骨发育不全(CCD)患者RUNX2基因突变的研究

付东杰  佘文婷  李俊  卢怡  彭友俭  
【摘要】:目的:对确诊为颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)的先证者RUNX2基因测序,了解其序列特征,认识CCD分子生物学水平成因,扩充RUNX2基因序列大数据。方法:通过临床症状和X线检查,确诊了1例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成员的外周血进行基因分析。发现该先证者RUNX2基因转录过程中新的突变点,并针对该突变点,采用PCR方法进行基因扩增后,进行基因突变分析。结果:从这例先证者的基因中发现了1个新的突变点——7号外显子上有1种在正常家庭成员中的基因序列中并不存在的新的错义突变(c 895T C,Y299H)。此突变将导致密码子895 (p Tyr 299 His)相对应的氨基酸发生变化,即从1个翻译成色氨酸的密码子(TAT)变成了1个翻译成组氨酸的密码子(CAT)。结论:首次在1例中国CCD患者中发现7号外显子新的错义突变位点(c 895T C),补充了CCD疾病相关基因RUNX2变异库。

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