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高分辨率熔解技术检测冠心病关联基因标签单核苷酸多态性

齐晓明  尤崇革  卢明华  李倩男  石磊  郭心灵  
【摘要】:目的建立高分辨率熔解(HRM)技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性(SNPs)的方法;并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点(rs1205CT、rs4305AG、rs4353 GA、rs7830 CA、rs12528076CT、rs939899GA、rs1108640GC)的PCRHRM检测方法,并用260例CHD患者和238例体检健康者进行验证。结果标本经PCR扩增后均能进行基因分型,经直接测序验证,其分型正确率达100%。病例-对照分析显示rs4353 GA和rs12528076 CT等位基因频率在CHD组和对照组间差异有统计学意义(χ2=3.998,P=0.045;χ2=3.918,P=0.047),rs7830 CA基因型频率在两组间差异亦有统计学意义(χ2=6.369,P=0.041)。血脂水平分析显示,CHD患者与rs1205位点高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平存在相关性(F=14.067,P=0.001)。结论 PCR-HRM检测是一种快速、准确的基因分型方法。ACE、NOS3和ENPP1与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,其中rs1205 CT联合HDL-C血清水平检测可预警CHD发生。

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1 齐晓明;张蕊;李倩男;卢明华;尤崇革;;高分辨率熔解技术检测冠心病患者TNF-α及其受体基因多态性[J];临床检验杂志;2014年06期
2 胡艳;肖践明;;光学相干断层成像技术在冠心病临界病变中的应用[J];临床医学;2014年05期
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