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1例遗传性多发性外生骨疣家系的EXT基因突变检测

江梅  邹晶晶  
【摘要】:目的对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变。方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,用PCR-测序法对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行突变分析。结果 DNA测序分析发现,先证者致病基因EXT2第3外显子有一新的637GA无义突变,致使编码第192位的氨基酸的密码子提前出现终止密码,使编码蛋白成为只有191个氨基酸的截断型蛋白,其余外显子未发现突变。家系调查发现,该突变来自于先证者父亲。先证者EXT1基因未发现变异。结论 EXT2基因637GA突变是导致这个家系发生多发性骨疣的分子机制。

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