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SLC26A4基因在大前庭水管综合征和/或Mondini畸形患儿中突变频率的观察

刘亚青  黄正华  孙晨  沈小飞  李伟  李琦  
【摘要】:目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据。方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子。结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E)28例,单独MD(M)9例。74例患儿中66例(89.2%)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5%),单等位基因突变2例(2.7%)。不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P0.001),M组突变发生率明显低于E组、E+M组(P0.001)。E组28例中发现SLC26A4双等位基因27例(96.4%),单等位基因1例(3.6%);E+M组37例中发现SLC26A4双等位基因37例(100%);M组9例中只发现1例(11.1%)携带SLC26A4单杂合突变。结论:EVAS合并MD、单独EVAS与单独MD有着完全不同的发病机制,早期EVAS和/或MD患儿的临床遗传学诊断有助于提供听力损失遗传原因的精确信息和遗传咨询,从而实施适当的疾病控制和预防措施,下一代测序技术在耳聋的分子诊断中发挥愈加重要的作用。

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