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ANLL中转录因子GATA-2基因点突变

李扬秋  杨力建  陈少华  Schmidt CA  Siegert W  
【摘要】:了解转录因子 GATA- 2基因在 ANLL中的表达和突变情况。方法:采用 RT-PCR检测85例ANLL病人外周血单个核细胞中GATA-2基因的表达情况,PCR产物进一步经单链构象多态性(SSCP)分析以了解基因突变情况。结果:绝大多数ANLL都表达了GATA-2基因(89.4%),SSCP分析发现一例M2型的PCR产物出现异常迁移带,核苷序列分析显示在GATA-2基因第892位的核苷酸出现点突变,即第298位密码子由CCT改变为GCT,引起所编码的氨基酸由脯氨酸改变为丙氨酸。结论:提示GATA-2可能在ANLL细胞的增殖和分化过程中起一定的作用。此结果为首次发现ANLL中的GATA-2基因点突变。

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