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糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

杜志荣  柏小寅  徐娜  张昀  孙晓川  曾学军  
【摘要】:目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648GT(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。

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