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糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析

邱正庆  王薇  魏珉  仇佳晶  张寒冰  吴晓燕  
【摘要】:目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1GT、c.665-1GA、c.958+1GT和c.4284TG;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1GT。已知剪切突变c.1735+1GT在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1GT很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。

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