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遗传性蛋白S缺乏症一家系的表型分析

华宝来  潘家绮  朱铁楠  范连凯  赵永强  沈悌  
【摘要】:为了解一遗传性蛋白S(PS)缺乏症家系的临床表型 ,对其家系成员进行调查。采用了凝固法测定PS活性、ELISA法检测总蛋白S(TPS)和游离蛋白S(FPS)抗原。结果为该家系 3代 10名成员PS活性在 11 3%~ 5 3 3% (参考值 5 5 %~ 14 5 % ) ,FPS在 2 4 6 %~ 35 2 % (参考值 5 6 %~ 15 0 % ) ,较正常参考值明显降低 ,其中 8人的TPS在 4 4 %- 30 5 % (参考值 5 8% - 15 0 % ) ,而另外 2人的TPS在正常范围内 ,分别为 6 2 7%和 70 8%。以上结果显示 :此家系同时存在I和Ⅲ型PS缺乏

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