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中国北方阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因分布特征

王景涛  李凌  袁晶  
【摘要】:目的探讨我国北方阿尔茨海默病患者(AD)载脂蛋白E(ApoE)基因分布特征。方法选取北京协和医院认知障碍门诊1999—2010-04连续就诊的AD患者,根据发病年龄(AAO)分为早发性AD(EOAD,AAO65岁)和晚发性(LOAD,AAO≥65岁),进行详细的认知功能测评,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定ApoE基因型,分析其分布特征。结果本研究共入组AD患者495例,男219例(44.19%),平均年龄(73.3±7.5)岁;EOAD 149例,平均发病年龄(57.8±5.3)岁,LOAD 346例,平均发病年龄(74.2±6.2)岁。ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为4.85%、70.51%、24.64%;基因型频率分别为ε2/3(5.86%)、ε2/4(3.84%)、ε3/3(50.50%)、ε3/4(34.14%)、ε4/4(5.66%)。EOAD与LOAD 2组基因分布无显著性差异(P0.05)。有痴呆家族史患者ε2等位基因频率和ε2/4基因型频率显著低于无痴呆家族史患者(P0.0001);而ε3和ε4等位基因频率和ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率均无显著差异(P0.05)。男女患者3种等位基因频率无显著差异(均为P0.05),男性ε3/3频率显著高于女性(χ2=7.233,P=0.007);女性ε3/4频率显著高于男性(χ2=7.950,P=0.005)。结论我国北方AD患者ApoE基因分布与其他亚洲国家类似,在不同性别和不同痴呆家族史患者之间可能存在差异。

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