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骨骼疾病中FGFR的激活

赵剑华  
【摘要】:近两年来,成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族的4个成员中的3个有越来越多的突变被证实为骨骼和头颅发育过程中的常染色体显性疾病的原因,这些突变定位于这些受体的细胞外结构域,跨膜结构域或酪氨酸激酶结构域。最近的研究表明,受体信号的组成性激活这一共同机制,构成了绝大多数这类疾病的基础。这表明在骨骼生长的负调控中FGFR起正常的作用。

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