36号座位上的脯氨酸—一种新的家族性淀粉样变性多发神经病相关的转甲状腺素蛋白突变

【摘要】： <正> 家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)是一种以淀粉样纤维(AF)沉积为特征的常染色体显性遗传性疾病,AF是由血浆蛋白转甲状腺素蛋白(transthyre-tin,TTR)组成,FAP与TTR内单一氨基酸取代的存在有关。成熟的TTR由4个单体构成,每个单体含127个氨基酸,TTR主要在肝脏和脉络丛合成,其功能是运载饱和视黄醇结合蛋白和甲状腺素,作者发现了一个新的引起FAP的TTR突变。先证者是希腊后裔,女性,37岁时发现玻璃体混浊,一年

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3	孙宗元;全身性淀粉样变性1例报告[J];新医学;1983年05期
4	董君佩;;升结肠淀粉样变性引起急性肠梗阻一例报告[J];上海医学;1983年05期
5	杨树森;张炳鑫;;全身性淀粉样变性一例报告[J];浙江大学学报(医学版);1983年06期
6	徐万祥;家族性淀粉样变性神经病的DNA诊断[J];国际遗传学杂志;1985年06期
7	詹镕洲,杨筱菊;全身性淀粉样变性病三例临床病理报告[J];第二军医大学学报;1988年03期
8	任兵,金树林;睑板重度淀粉样变性一例[J];眼科研究;1988年04期
9	梁明锦;;胃的淀粉样变性的超声所见(摘译)[J];暨南大学学报;1988年02期
10	杜惠勤;淀粉样变性的诊断标准[J];临床荟萃;1989年11期

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前2条

1	沈洁;薛耀明;周琳;高方;;猫胰岛细胞二种培养方法的建立及比较研究[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年
2	刘作海;;淀粉样变性的肾损害及中西医治疗[A];第七届全国中西医结合肾脏病会议专题讲座汇编[C];2003年

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