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36号座位上的脯氨酸—一种新的家族性淀粉样变性多发神经病相关的转甲状腺素蛋白突变

邰风  
【摘要】: <正> 家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)是一种以淀粉样纤维(AF)沉积为特征的常染色体显性遗传性疾病,AF是由血浆蛋白转甲状腺素蛋白(transthyre-tin,TTR)组成,FAP与TTR内单一氨基酸取代的存在有关。成熟的TTR由4个单体构成,每个单体含127个氨基酸,TTR主要在肝脏和脉络丛合成,其功能是运载饱和视黄醇结合蛋白和甲状腺素,作者发现了一个新的引起FAP的TTR突变。先证者是希腊后裔,女性,37岁时发现玻璃体混浊,一年

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